Související metabolická dráha. Nejde o model dávky, toxikokinetiky ani klinické predikce konkrétní otravy.
Vyber cestu do atlasu: prohlížej propojené metabolické dráhy, vycházej z laboratorního nálezu nebo si vyzkoušej klinickou kazuistiku. Všechny již hotové moduly zůstávají na jednom místě.
Simulace jsou kvalitativní vzdělávací modely. Nález sám o sobě nemusí určovat jedinou diagnózu; v každé oblasti najdeš zdroje a diagnostická omezení.
Od střevního chylomikronu přes jaterní VLDL až po LDL receptor a reverzní transport cholesterolu. Sleduj poruchu konkrétního enzymu, apolipoproteinu nebo receptoru.
ApoB-48 je strukturální protein chylomikronu, ApoB-100 VLDL/IDL/LDL. ApoC-II aktivuje LPL, ApoE pomáhá rozpoznání remnantů, ApoA-I je klíčový pro HDL. Nepřisuzuj každému lipidogramu jednu konkrétní mutaci.
Schéma představuje výukové, kvalitativně podložené mechanismy. Nejde o validovaný diagnostický model a automatický výpočet koncentrací či rizika.
Propoj získané poruchy s tokem energie, mitochondriemi, játry a močovinovým cyklem. Vyber klinický scénář, sleduj kvalitativní změny a otevři odpovídající mechanismus v podrobné metabolické mapě.
Mapa nepredikuje koncentrace, hemodynamiku ani individuální průběh. Septická hyperlaktatémie není automaticky důkaz anaerobní glykolýzy; hyperamonémie při valproátu není specifická pro jednu enzymovou blokádu. Výukový obsah není náhradou klinických rozhodovacích protokolů.
Šest vitaminů, mnoho enzymových reakcí. Vyber deficit a sleduj společné mechanistické důsledky.
Následující tlačítka otevřou příslušnou původní mapu. Deficit vitaminu a primární genetický deficit enzymu nejsou totéž.
Kvalitativní mechanistický model, nikoli kinetický výpočet. Laboratorní nálezy závisí na závažnosti, tkáni, délce trvání a souběžných onemocněních.
Dýchací řetězec · protonový gradient · syntéza ATP · laktát
Elektrony procházejí z NADH přes I → CoQ → III → cyt c → IV → O₂; sukcinát dodává elektrony přes II → CoQ. Komplexy I, III a IV čerpají H⁺, komplex V využívá gradient k syntéze ATP. Šipky jsou kvalitativní; skutečný tok závisí na substrátech, O₂ a spotřebě ATP.
Normální plazmatický laktát nevylučuje primární mitochondriální onemocnění. Poměr laktát/pyruvát se interpretuje především při zvýšeném laktátu a správném odběru obou analytů.
Puriny · pyrimidiny · biosyntéza hemu · porfyrie
Reakce s označením „více kroků“ slučují několik biochemických dějů. Posun mapy prstem nebo myší; výchozí animace je zastavená. Zobrazené změny jsou kvalitativní a závisejí na klinickém kontextu.
| Charakteristika | A | B |
|---|
Orientační pravidla vysvětlují typické a netypické kombinace. Nepočítají diagnostickou pravděpodobnost.
Fenylalanin · větvené aminokyseliny · propionát · Leloirův cyklus
Tahy myší nebo prstem mapu posouvají uvnitř okna. Šipky shrnují biochemické děje; „více kroků“ není jedna enzymová reakce. Výchozí animace je pozastavená.
| Marker / mechanismus | A | B |
|---|
Vybírej charakteristické markery. Výsledkem jsou diferenciálnědiagnostické souvislosti, nikoli vypočtená pravděpodobnost.
Zadej marker a spusť vysvětlení.
Vyber chybějící reakci a sleduj změny na mapě i v laboratoři.
Kvalitativní změny v odpovídajícím klinickém kontextu. Ne všechny markery musejí být patologické současně; „normální“ nález poruchu automaticky nevylučuje.
Uvedené zdroje: PKU · MSUD · PA · MMA · GALT. Kontrola 29. 10. 2026.
Od prvního příznaku přes laboratorní nález k enzymu. Nejprve rozhodni, potom sleduj důsledky přímo v mapě.
Zvol odpověď a zdůvodni ji.
Propojení hypoglykémie, ketolátek, laktátu, amoniaku a dalších markerů. Nejde o diagnostické skóre — každý návrh má vysvětlený mechanismus, podpůrné i odporující nálezy.
Všechna pole jsou nepovinná. „Neznámé“ není totéž co normální.
Ketonémii vždy interpretuj vzhledem k současné glykémii a délce lačnění. U akutní hypoglykémie neodkládej léčbu kvůli odběru; údaje po korekci mohou být neinterpretovatelné.
Vyber jeden ze vzorových případů, nebo zadej vlastní hodnoty a spusť vyhodnocení.
Sepse/hypoperfuze, jaterní selhání, léky (inzulin, valproát), alkohol a nedostatečný příjem mohou napodobovat vrozenou poruchu.
Pokud lze bezpečně odebrat před korekcí, u nevysvětlené hypoglykémie zvaž glukózu, β-OHB, inzulin/C-peptid, FFA, laktát, acylkarnitiny, případně hormonální vyšetření podle situace.
Odborné zdroje: Endotext – hypoglykémie · GeneReviews – močovinový cyklus · GeneReviews – MCAD · GeneReviews – GSD I · PDH konsenzus 2026. Odborná revize: 29. 10. 2026.
Tři základní moduly v jedné mapě · aminokyseliny a galaktóza jsou samostatný propojený modul
Fenylalanin, MSUD, propionová a methylmalonová acidémie a galaktosémie v samostatné klikací mapě.
Purinová recyklace a kyselina močová · pyrimidiny a orotát (včetně odlišení od OTC) · hem a porfyrie.
Porovnání shrnuje typické biochemické vzorce při dekompenzaci. Nejde o skórovací systém ani diagnostický test.
Hepatocyt · detoxikace amoniaku · mitochondrie ↔ cytosol
| Ukazatel | OTC | CPS1 |
|---|
Jde o typické kvalitativní vzorce, nikoli predikci přesných koncentrací. Normální laboratorní výsledek danou poruchu automaticky nevylučuje.
Propoj laboratorní profil s konkrétní blokádou. Případy odhalují informace postupně.
Zadej dominantní nálezy. Nejde o skóre ani diagnostický algoritmus validovaný na pacientech; zobrazují se pouze odborně podložené orientační vzorce.
Pokročilé jaterní selhání, léky (zejména valproát), ureázu produkující infekce, portosystémové zkraty, těžký katabolismus a další příčiny mohou napodobovat poruchu močovinového cyklu. Metabolická acidóza, ketóza, laktát a acylkarnitiny nasměrují mimo primární UCD, například k organickým aciduriím. Akutní závažná hyperamonémie vyžaduje okamžité klinické řešení nezávisle na dovyšetření etiologie.
Glykogenolýza · glykolýza · glukoneogeneze · pyruvát · hepatocyt / mitochondrie / ER
| Nález / mechanismus |
|---|
Typické vzorce nelze použít jako číselnou predikci. Fyziologický stav závisí na stravě, délce lačnění a hormonální regulaci.
Porovnej mechanismy, laboratorní vzorce a vyzkoušej klinické rozhodování.
U hypoglykémie zvaž inzulin či jiné léky, sepse, jaterní selhání, adrenální insuficienci a malnutrici. Laktát se zvyšuje rovněž při hypoperfuzi, hypoxii, křečích, lékové toxicitě i poruchách mitochondrií. Izolovaný nález není diagnostický.
Lipolýza · karnitinový systém · β-oxidace · ketogeneze · ketolýza
| Laboratorní a metabolický znak |
|---|
Typické kvalitativní nálezy při hladovění či katabolickém stresu, nikoli validovaná předpověď laboratorního výsledku jednotlivce.
Mechanistické rozlišení β-oxidace a ketogeneze bez falešného diagnostického skórování.
Volby představují orientační biochemické vzorce; zohledni aktuální glykemii, délku lačnění, léčbu a stav pacienta.
Profil acylkarnitinů se mění s věkem, stavem výživy, katabolismem, podáním glukózy a koncentrací karnitinu. Hypoketóza neznamená absolutní absenci ketolátek. Příznaky se překrývají i se získanými příčinami (hyperinzulinismus, jaterní selhání, těžké onemocnění). Závěry ověřuje specializovaná metabolická diagnostika.